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The 16th edition has been thoroughly updated to reflect the changing landscape of genetic diagnosis and therapy. Key features include: síndromes dismórficos y metabolopatías hereditarias.

Además, el libro incluye útiles herramientas de aprendizaje como resúmenes al final de cada capítulo, un glosario extenso de términos, preguntas de opción múltiple y el mencionado banco de casos clínicos.

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Identificación de anomalías congénitas, síndromes dismórficos y metabolopatías hereditarias.